橘猫毛色遗传之谜揭晓

一个多世纪以来，橘猫鲜亮的的橙色毛发以及玳瑁猫错综复杂的花纹背后的基因秘密一直让科学家和猫奴们困惑不已。如今，两项分别由日本和美国研究团队独立开展的研究精准定位出了决定猫咪橙色毛发颜色的基因：ARHGAP36，通俗地称为“橙色”基因。这一研究不仅解开了112年前的谜题，还开辟了一条与色素沉着相关的全新生物学研究路径。

1912年，美国遗传学家克拉伦斯·库克·利特尔（Clarence Cook Little）提出了一个极具前瞻性的观点——猫咪的毛色遗传与X染色体有关。他的理论指出，橙色毛发颜色是由X染色体上的一个变体控制的，这就解释了为什么橘猫大多为雄性，而橙色与非橙色相间的玳瑁猫几乎是雌性。利特尔的假说推测，由于公猫只有一条X染色体（XY），所以毛色只能是全身橘色或非橘色；而母猫有两条X染色体（XX），有可能各继承一个变体从而形成玳瑁色花纹；同时，由于需要两条带橙色变体的染色体，雌性橘猫相对罕见。

如今，研究人员已确定ARHGAP36就是橙色基因。

他们发现，该基因中的一个缺失突变¹会影响其相关蛋白质在毛囊发育过程中的运作方式：在猫咪毛发的橙色区域，这个基因持续保持活跃状态；而在非橙色区域，基本处于关闭状态。这种突变虽然没有改变蛋白质本身，却扰乱了其发挥作用的位置，从而导致了独特的橙色色素沉着现象。

这项研究的美国负责人克里斯托弗·凯林（Christopher Kaelin）在接受《新闻周刊》采访时表示：“研究毛色能让我们了解细胞是如何交流的²，因为色素细胞决定产生浅色还是深色色素受其邻近细胞发出的信号影响。”

另一位研究人员凯莉·麦高恩（Kelly McGowan）提到，许多家养动物（如狗、绵羊、牛、马和兔子）都有类似橙色的毛色变异，但它们是由两个基因之一发生突变所导致的，而猫咪很独特，“橘猫的突变与性别有关。我们的研究为橘猫为何在基因层面算是某种独特存在提供了解释。”

尽管橘猫的形象在当今流行文化中无处不在，比如从《加菲猫》到《哈利·波特》里赫敏的宠物猫克鲁克山这类形象，但在猫科动物中，橘色仍然是较为罕见的毛色之一。

橙色基因的确认不仅证实了利特尔（Little）的预测，还为色素生物学³的发展开辟了一条全新路径。此前，人们已知ARHGAP36在毛囊发育中所起的作用，而它与色素沉着⁴有关这一点则是一项新发现。

这两项研究都尚未经过同行评审，目前可在预印本服务器bioRxi上查阅到。

至于接下来的研究方向，日本研究员佐佐木弘之（Hiroyuki Sasaki）在采访中说：“我们需要弄清楚这种基因是何时何地出现的，以及它是如何传播的。”

凯林（Kaelin）告诉《新闻周刊》，他希望能揭开更多有关猫科动物斑纹的谜团。“猫是研究斑纹如何形成的绝佳模型，在这项研究中，我们聚焦于三花猫，但我们也对更典型的斑纹——斑点、条纹和豹纹很感兴趣，这些斑纹是猫以及它们野生近亲所特有的标志。”【全文完】

来源：《新闻周刊》2025年1月3日刊 | 作者：TOM HOWARTH
原文标题：Mystery of Ginger Catls out of the Bag

1. 缺失突变是基因突变的一种类型。它是指染色体上的一个或多个核苷酸（DNA 的基本组成单位）丢失的现象。在基因的 DNA 序列中，当部分碱基被去除后，基因的结构发生改变，从而可能影响基因的功能。 ↩︎
2. 细胞间的通讯在生物过程中非常重要。在猫咪毛发颜色形成的过程中，色素细胞（产生色素的细胞）会受到周围细胞信号的影响。以猫咪橙色毛发形成为例，ARHGAP36 基因在其中起到关键作用。该基因的活动状态（在橙色区域持续活跃，非橙色区域关闭）表明细胞之间存在一种信息传递机制，决定了这个基因是否发挥作用，进而影响色素的产生和毛发颜色。所以通过研究毛色，科学家可以深入探究细胞之间是如何传递信号来控制基因活动，最终影响生物体表特征的，这有助于揭示细胞通讯的奥秘。 ↩︎
3. 色素生物学是生物学的一个分支学科，主要研究生物体内色素的合成、分布、功能和代谢等诸多方面。 ↩︎
4. 色素沉着是指皮肤或其他组织中色素（主要是黑色素）过度积聚的现象。 ↩︎